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El estudio de PCR mutación 677 C T en el gen de la MTHFR en sangre se utiliza para detectar la mutación genética que puede causar homocistinuria, un trastorno metabólico hereditario. Sirve para identificar a las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad y tomar medidas preventivas, como cambios en la dieta y la administración de suplementos vitamínicos.